Scoperto nuovo gene coinvolto nell’insorgere del Parkinson

Scoperto nuovo gene coinvolto nell’insorgere del Parkinson

La Northwestern University di Chicago ha da poco concluso uno studio che ha portato ad una importante scoperta che potrebbe cambiare il modo di approcciare una malattia complessa e disabilitante come il morbo di Parkinson. È stato infatti individuato un altro gene che sarebbe coinvolto nell’insorgere della malattia. Finora erano due i geni che si consideravano responsabili di tale patologia: il gene SNCA e LRRK2.

Il terzo gene

Il gene implicato nello studio è il TMEM230 ed influenza direttamente una proteina presente nelle vescicole sinaptiche, nelle quali si trova la dopamina. Questa scoperta cruciale, grazie a tale consapevolezza è possibile avviare nuove sperimentazioni per trovare una terapia più efficace.

Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics.

Questo gene codifica una proteina coinvolta nella trasmissione della dopamina, nelle vescicole sinaitiche dei neuroni. E infatti come ben si sa è proprio la mancanza di dopamina a generare il Parkinson. Teepu Siddique, docente presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine di Chicago, spiega:

Alcune ricerche condotte in passato hanno associato il
Parkinson ad alcuni fattori ambientali, ma le uniche cause sicuramente individuate ad oggi sono quelle genetiche. E sono molti i geni che sono stati chiamati in causa per l’eziologia di questa condizione, senza però arrivare ad una validazione. Noi abbiamo invece dimostrato che le mutazioni di questo gene portano alla malattia e lo abbiamo provato sia sul piano clinico che patologico“.

Analizzando i casi di Parkinson si è evidenziato che ben il 15 per cento del totale è causato da problemi genetici.

Non è escluso inoltre che esistano altri geni, oltre i tre già scoperti (TMEM230, SNCA e LRRK2), coinvolti nella patologia, che possano influenzare l’avanzamento della malattia o che abbiano caratteri di parkinsonismo, come disturbi neurologici caratterizzati da sintomi motori.

Lo studio statunitense

Lo studio partì nel 1996 e si è basato sull’osservazione di 15 persone, tutti appartenenti alla solita famiglia e che presentavano i sintomi tipici del Parkinson. I campioni di sangue venivano prelevati dal Dr. Ali Rajput dell’università di Saskatchewan per procedere con l’analisi genome-wide.

Queste analisi hanno preso in considerazione 65 membri della famiglia e di queste, tredici erano affette dal morbo di Parkinson.

Lo scopo dello studio era quello di trovare una mutazione genetica comune che giustificasse l’insorgere della malattia.

I ricercatori sono riusciti a isolare una piccola regione del cromosoma 20 contenente 141 geni noti. Hanno, quindi, confrontato i DNA di un soggetto parkinsoniano con quello di un parente sano, per cercare di trovare le variazioni dei geni.

Queste mutazioni, secondo gli studiosi, sarebbero riscontrabili anche in altre famiglie nordamericane e cinesi. “Questo particolare gene del Parkinson non è presente soltanto in una popolazione nord-americana ma nei pazienti di tutto il mondo e in contesti molto diversi dal punto di vista etnico e ambientale. Si tratta cioè di una mutazione forte” conclude Siddique.

Dallo studio, inoltre, è risultato anche che nei soggetti che presentano tali mutazioni si sono riscontrati sia i classici sintomi della malattia che una patologia cerebrale.